Il Tirreno - 12 novembre 2015

Tumore del Colon, il nuovo test genetico per diagnosi precoce senza colonscopia

Il carcinoma del colon retto è la seconda causa di morte per tumore nei Paesi industrializzati; in Italia se ne registrano oltre 50 mila casi l’anno. La malattia è più frequente a partire dai 60 anni, raggiunge il picco massimo verso gli 80 anni e colpisce in egual misura uomini e donne. Il cancro del colon-retto è curabile con successo solo se scoperto in fase precoce ed è prevenibile, attraverso la rimozione dei polipi ad alto rischio di degenerazione neoplastica. Nella maggior parte dei casi però i polipi non danno sintomi; solo nel 5% dei casi possono dar luogo a piccole perdite di sangue rilevabili con la ricerca del sangue occulto nelle feci, quindi al momento della diagnosi, circa un terzo dei malati presenta già metastasi a livello del fegato.
In Italia il programma di screening per il carcinoma del colon-retto è rivolto a uomini e donne tra i 50 e i 69 anni e prevede, ogni due anni, la ricerca del sangue occulto nelle feci su tre campioni e l’eventuale colonscopia, nei casi positivi.
Oggi esiste un nuovo esame ed è un test genetico eseguito sul DNA estratto dai campioni di feci che ricerca sia il sangue occulto, sia la presenza mutazioni nel DNA del paziente, entrambe sintomi della presenza di polipi precancerosi o di un cancro già in atto. Il test Cologuard, testato su 10 mila individui e messo a confronto con la colonscopia e la ricerca del sangue occulto ha dimostrato una sensibilità nel rivelare la presenza di un tumore pari al 92% in totale e al 94% per negli stadi tumorali più precoci , quindi superiore alla ricerca del sangue occulto nelle feci che è in grado di rivelare solo il 72% dei tumori. La sensibilità del test per i polipi precancerosi a maggior rischio di degenerazione maligna è stata del 69%. In generale il nuovo test si è più efficace del test del sangue occulto nel rivelare la presenza di forme tumorali o pre-tumorali.
Il test, oggi disponibile presso il laboratorio LAMM, potrebbe veramente rivoluzionare la prevenzione e la diagnostica per il cancro del colon-retto.

*Thomas F. Imperiale, et al., Multitarget stool DNA testing for colorectal-cancer screening. DOI: 10.1056/NEJMoa1311194


Mal di schiena, colpo della strega, lombalgia…tanti sono i nomi con cui si fa riferimento a una delle più diffuse cause di assenza da lavoro del mondo industriale: il dolore lombare. Ha una distribuzione trasversale, ma ogni fascia di età è con maggiore o minore probabilità interessata da diverse condizioni: l’osteoporosi, la discopatia degenerativa, la malattia metastatica, le malattie infiammatorie. Il più grande ostacolo nella gestione del paziente con mal di schiena, pertanto, risiede nell’identificazione della reale causa del dolore. La diagnosi, punto di partenza per ogni paziente, si fonda su due cardini: l’esame clinico e le indagini strumentali. La combinazione delle informazioni ottenute da questi due canali consente al medico di identificare, con un buon margine di sicurezza in caso di specialisti dedicati, la causa del dolore, e di proporre il più adeguato percorso terapeutico. Nella maggior parte dei casi, quando il mal di schiena non ha origini organiche, e non è quindi manifestazione di gravi patologie interne, la risoluzione del quadro non necessita di farmaci, ma di un’adeguata rieducazione al movimento e di un costante e modulato esercizio fisico. Le indagini strumentali di cui disponiamo nella diagnosi della causa del dolore lombare, dopo un attento e accurato inquadramento clinico, sono la radiografia della colonna (Rx), la Tomografia Computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM). La radiografia della regione lombosacrale utilizza radiazioni ionizzanti per visualizzare le ossa e per evidenziarne anomalie, lesioni o malattie. E’ un esame semplice e rapido che non necessita di alcuna preparazione da parte del paziente. La Rx, opportunamente eseguita, può evidenziare spostamenti patologici delle vertebre visibili solo sotto stress. La RM Lombosacrale permette di conoscere lo stato dei dischi (protrusioni /ernie discali), delle articolazioni intervertebrali e delle strutture ossee. Essa ci permette di visualizzare il midollo spinale e le radici nervose, con possibilità di documentare un conflitto tra queste e le strutture ossee che le contengono. Le indicazioni si estendono anche a valutazioni post-traumatiche, post-chirurgiche, infettive o tumorali. La TC ha indicazioni simili alla RM ma utilizza radiazioni ionizzanti e ha una minore risoluzione di contrasto per i tessuti molli.